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复健资源南北不均 庞宝宝家长盼国健署给予协助

admin2022-10-193

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,庞贝氏症病患照护不易,通常要从新生儿时期开始复健,图为医师对婴儿进行肌肉张力检查。 庞贝氏病童练习走楼梯时也得特别小心,最好是由医护人员从旁协助。 呼吸训练在庞贝氏症复健中也是相当重要的一环。 北荣儿童医学部主任牛道明,发现越早对婴幼儿使用酵素治疗效果越好。

在2005年以前,庞贝氏症因没有药物可治疗,很少新生儿能活超过1岁,但在葡萄糖苷酵素药物问世后,许多病童重获新生,台湾也在2008年领先全球将庞贝氏症纳入新生儿筛检体系,不过社团法人台湾庞贝氏症协会理事长邓慧娟认为,除了药物治疗之外,病童最需要的是复健资源,但复健治疗机构南北分布不均,期盼政府将来不仅能扩大新药适用对象,也能缩小南北复健落差。

出身台南的小棠一家,为了治疗与复健,每周都要搭车前来台北荣总,图的就是良好的复健规划与专业检查,小棠妈妈指出,过去曾在台南地区寻找复健机构,但多半要等3至5个月才有门诊,因此最后还是决定每周往返台北、台南,让小棠接受最好的复健安排。

小棠妈妈表示,北荣建议小棠透过游泳的方式复健大肌肉,因此起初每天都会让小棠学习游泳,学到现在不但能参加学校的游泳队,还曾拿下游泳接力赛的第一名。此外,为训练小棠的小肌肉群,平时也安排她去上绘画课,现在除课业之外,还参加舞蹈、桌球等运动,为的就是维持肌肉一定的训练量。

北荣儿童遗传内分泌科主任杨佳凤表示,庞贝氏症的复健是漫漫长路,且需持续进行,过程中得由复健医师进行专业评估,从北荣的病患可看出,无论是在大动作的表现,或是身高、体重以及脑部的发育,都比国外来得好,小棠身为首批用药的病童,每次跨越的障碍都对庞贝氏症病童来说是一大鼓舞。

北荣儿童医学部主任牛道明指出,从长远看来,唯有基因编辑一途才能根治庞贝氏症,不过该技术目前仍在研究阶段,现在的治疗趋势是朝补充性药物研究,或许将来可在胎儿出生前就先注射酵素,疗效可能会比出生后来的更好。

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